Hội chứng tự kỷ

– Thời kỳ trước khi công nhận hội chứng tự kỷ

Hội chứng tự kỷ được phát hiện và mô tả vào những năm 40 của thế kỷ trước, nhưng thực ra hội chứng tự kỷ đã có từ rất lâu trong lịch sử loài người. Các tác phẩm văn học phương Tây cổ đại đã nhắc tới những trẻ kỳ lạ, những đứa trẻ “con trời” hay bị “tiên đánh tráo”. Nhiều mô tả về trẻ mà cho tới sau này khi Leo Kanner (1894 – 1981) phát hiện, người ta mới thấy đó chính là những đứa trẻ tự kỷ trong lịch sử. Theo Candland (1993): “Trẻ em với những gì mà hiện nay chúng ta mô tả như chứng tự kỷ có thể đã mô tả trước đây và được gọi là những đứa trẻ hoang dã và Kanner là người đầu tiên mô tả chi tiết về những gì mà ngày nay biểu hiện bằng thuật ngữ rối loạn tự kỷ ở trẻ em”.

Cũng bàn về sự tồn tại của HCTK trong lịch sử, các nhà nghiên cứu Australia cho biết, chứng tự kỷ đã tồn tại từ lâu trước khi được chính thức công nhận vào năm 1943. Các câu chuyện cổ tích và dân gian có từ hàng trăm năm trước đã có những bằng chứng về bệnh tự kỷ ở trẻ em. Theo Tiến sỹ Julie Leask và các cộng sự (Trung tâm miễn dịch và giám sát vắc xin phòng bệnh ở Sydney – Australia): Các câu chuyện của Anh, Đức và Scandinavia đã ủng hộ giả thuyết rằng chứng tự kỷ không phải là kết quả của môi trường hay sản phẩm hiện đại như vắc xin sởi, quai bị … Phản đối lại giả thuyết cho rằng nguyên nhân của HCTK là do tiêm chủng vắc xin sởi, quai bị…, tác giả Julie Leask đưa ra dẫn chứng là trẻ tự kỷ đã tồn tại trước đây trong lịch sử, vào thời điểm mà trẻ em chưa được tiêm chủng.

Tiếp tục dựa vào những bằng chứng trên cơ sở các câu chuyện trong tác phẩm văn học cổ đại, Lorna Wing (1978) đã tìm ra những dấu hiệu của bệnh tự kỷ. Câu chuyện được bà lưu ý nhất và mô tả trong cuốn sách “Hiện tượng tự kỷ” nói về một nhân vật là “Sư huynh Juniper”. Theo nhận định của bà, người này có những biểu hiện tự kỷ như: không muốn giao tiếp, tiếp xúc; thờ ơ với mọi người xung quanh (không để ý đến những người dân đang đón chào); thích những họat động nhàm chán lặp đi lặp lại (chỉ chú ý đến trò chơi bập bênh); không hiểu và đáp lại những tình cảm ngưỡng mộ của người dân thành La Mã). Đó là những dấu hiệu ngày nay chúng ta thấy ở hội chứng tự kỷ. Tuy chưa khẳng định một cách chắc chắn “Sư huynh Juniper” có bị tự kỷ hay không nhưng theo mô tả lại của Lorna Wing đã cho thấy một số biểu hiện mà ngày nay chúng ta thường gặp ở HCTK.

Tiếp theo là tiếp cận mang tính y học về dấu hiệu của HCTK, những năm 70 của thế kỷ 18, cuộc cách mạng trong ngành tâm thần học thực sự nổ ra, người ta bắt đầu quan tâm nhiều đến bệnh tâm trí, tinh thần. Y khoa bắt đầu đi tìm căn nguyên của căn bệnh tâm thần. Theo những tài liệu mô tả lâm sàng, vào thời điểm đó, bác sỹ Jean Marc ITard (1774-1838) đã tiếp nhận một cậu bé “hoang dã” tên là Victor. Theo mô tả, cậu bé không có khả năng hiểu và biểu đạt ngôn ngữ, không có khả năng giao tiếp hoặc nhận thức, các ứng xử xa lạ với cuộc sống của xã hội loài người. Nói chung, Victor bị mất khả năng giao tiếp về mặt xã hội và không có khả năng nhận thức như trẻ bình thường. Để khắc phục tình trạng này, ITard đã tìm đến phương pháp giáo dục. Ông tập trung vào các hoạt động như: tạo hứng thú cho Victor giao tiếp xã hội, đánh thức sự nhạy cảm về thần kinh, tăng cường mở rộng nhận thức cho Victor, hướng dẫn Victor sử dụng ngôn ngữ, yêu cầu thực hiện thao tác trí tuệ đơn giản. ITard là người đầu tiên tiến hành giáo dục trị liệu đối với trẻ có khiếm khuyết tinh thần, ông là người sáng tạo ra học thuyết về tri giác. Khác với những mô tả được sưu tầm từ các tác phẩm văn học cổ đại, những mô tả theo xu hướng lâm sang – y học của bác sỹ Jean Marc ITard cho thấy những đặc điểm rõ ràng hơn về HCTK. Mô tả này vẫn nhằm khẳng định sự tồn tại của những đứa trẻ tự kỷ trong lịch sử.

Để minh chứng cho triệu chứng tự kỷ của Victor, sau này Uta Frith (1989) đã xác nhận những dấu hiệu của tự kỷ như sau: sút kém trầm trọng về tương tác xã hội, thích chơi một mình, có hành vi rập khuôn, không có ngôn ngữ, sự tập trung chú ý bất thường về thị giác.

Qua những mô tả trên chúng ta thấy rằng, HCTK đã tồn tại rất lâu trong lịch sử, hội chứng này chỉ được mô tả chi tiết và có tên gọi chính thức vào năm 1943 bởi bác sỹ tâm thần người Mỹ là Leo Kanner.

– Thời kỳ phát hiện ra bệnh tự kỷ

Sang thế kỷ 20 với sự phát triển mạnh mẽ của sinh học, vật lý học, hóa học và y học với bề dày 200 năm nghiên cứu các bệnh về tinh thần, nên đã có những bước phát triển mới trong việc mô tả, định bệnh và chữa trị. Sự chi tiết hóa và phân loại bệnh ngày càng được quan tâm đúng mức.

Thuật ngữ tự kỷ (Autism) được bác sỹ tâm thần người Thụy Sỹ là Engen Bleuler (1857-1940) đưa ra năm 1919 (Wing 1976). Ông sử dụng thuật ngữ này để mô tả giai đoạn bắt đầu rối loạn thần kinh ở người lớn. Chú ý đặc biệt đến mất nhận thức thực tế của người bệnh khi chuyển sang cách ly với đời sống thực tại hàng ngày và nhận thức của người bệnh có xu hướng không thống nhất với kinh nghiệm thông thường bởi những rối loạn tâm thần (Wing 1976). Như vậy Bleuler là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ tự kỷ để mô tả một triệu chứng trong bệnh tâm thần phân liệt

HCTK thực sự được công nhận vào năm 1943, trong một bài báo với nhan đề “Autism Disturbance of Effective Contract”, HCTK được mô tả một cách rõ ràng và khoa học bởi bác sỹ tâm thần người Mỹ là Leo Kanner. Ông đã hiểu HCTK theo một sắc thái khác (không giống Bleuler). Mô tả của ông như sau: trẻ tự kỷ thiếu quan hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác; cách chọn lựa các thói quen hàng ngày rất giống nhau về tính tỉ mỉ và tính kỳ dị; không có ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ thể hiện sự bất thường rõ rệt; rất thích xoay tròn các đồ vật và thao tác rất khéo; có khả năng cao trong quan sát không gian và trí nhớ “như con vẹt”; khó khăn trong học tập ở những lĩnh vực khác nhau; vẻ bề ngoài những trẻ này xinh đẹp, nhanh nhẹn, thông minh; thích độc thoại trong thế giới tự kỷ; thất bại trong việc hiểu hành vi giả vờ và hành vi đoán trước; chỉ hiểu nghĩa đen của câu nói; thích tiếng động và vận động lặp đi lặp lại đơn điệu; giới hạn đa dạng các hoạt động tự phát (Lorna Wing 1998 và Jack Cott 1999). Kanner nhấn mạnh triệu chứng tự kỷ có thể phát hiện được ngay khi trẻ ra đời hoặc trong khoảng 30 tháng đầu. Từ những phát hiện này của Kanner, KH y học đã đánh dấu một bước tiến mới trong việc chẩn đoán một dạng bệnh tâm trí. Từ mô tả này, sau này khái niệm tự kỷ được mở rộng thành khái niệm Rối loạn tự kỷ rồi đến Phổ tự kỷ. Công trình nghiên cứu của Kanner ban đầu ít được chú ý, sau đó được phổ biến nhanh chóng và ngày nay là trọng tâm của nhiều công trình nghiên cứu tại nhiều nước trên thế giới (Wing 1989).

Trong việc sử dụng khái niệm tự kỷ (autism) đã xảy ra một vấn đề nhầm lẫn trong y khoa. Thuật ngữ tự kỷ được Engen Bleuler đưa ra nhằm mô tả triệu chứng của những bệnh nhân bị tâm thần phân liệt vào năm 1919 và sau đó Kanner lại sử dụng chính thuật ngữ này để mô tả HCTK, và đồng thời Theo Bender(1946) do tính trầm trọng của hội chứng tự kỷ nên đã khiến một số bác sỹ trong những năm 1950 suy đoán hội chứng tự kỷ ở trẻ em được hình thành từ những rối loạn thần kinh ở giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh và bệnh này là giai đoạn đầu của bệnh tâm thần phân liệt. Sự nhầm lẫn vẫn còn tồn tại trong quan điểm của một số bác sỹ cho đến ngày nay khi nhìn nhận về HCTK.

Trong việc sử dụng thuật ngữ tự kỷ, năm 1944, một bác sỹ tâm thần người Áo là Hans Asperger (1906-1980) cũng sử dụng thuật ngữ này (autism) trong khi mô tả những vấn đề xã hội trong nhóm trẻ trai mà ông làm việc. Một cách hiển nhiên là Asperger không biết bài viết của Kanner cũng như việc sử dụng từ Tự kỷ của Kanner. Ngày nay chúng ta gọi bệnh này là hội chứng Asperger. Mô tả của Asperger không được nhìn nhận trong nhiều năm, nhưng gần đây đã được chấp nhận và nhận được nhiều sự quan tâm từ xã hội, y học chính thức đưa vào hai bảng phân loại bệnh manh tính quốc tế là DSM-IV và ICD 10. Mô tả của Asperger như sau: Ngôn ngữ của trẻ phát triển bình thường, tuy nhiên trong cách diễn tả và phát âm nhiều cung điệu lên xuống không thích hợp với hoàn cảnh. Có những rối loạn trong cách sử dụng đại từ nhân xưng ngôi thứ nhất “con, tôi” lẫn lộn với ngôi thứ hai và ba. Vẫn có những tiếp xúc về mặt xã hội nhưng có xu hướng thích cô đơn, đơn độc. Rối loạn đặc biệt nhất trong hội chứng này là cách suy luận rườm rà, phức tạp, không thích ứng với những điều kiện, hòan cảnh xã hội. Những người mang hội chứng có những sở thích đặc biệt về mặt kỹ thuật và toán học, đồng thời họ có khả năng nhớ tốt một cách lạ thường.

Qua nghiên cứu, Asperger thấy các triệu chứng ở trẻ này rất tinh tế và khó phát hiện, cha mẹ thường phát hiện khi con họ được 3 tuổi. Sau này ông cho biết triệu chứng Asperger khác với hiện tượng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy nhiên ông cũng đồng ý có nhiều điểm tương đồng. Những đứa trẻ mà Asperger miêu tả có kĩ năng ngôn ngữ phát triển cao hơn và có trí tuệ thông minh nói chung cao hơn. Công việc của Asperger chưa được biết rộng rãi đối với người nói tiếng Anh trên thế giới. (Vì công trình của ông viết bằng tiếng Đức). Năm 1989 Uta Frith đã dịch một bài báo và một bài phê bình phân tích của Asperger sang tiếng Anh. Nghiên cứu của Asperger chỉ thực sự được biết đến rộng rãi khoảng 15 năm đến 20 năm trở lại đây.

Cho đến ngày nay những mô tả của Leo Kanner và Hans Asperger cơ bản không có gì thay đổi. Những mô tả của hai ông vẫn là những điểm chính trong bảng phân loại bệnh quốc tế ngày nay về rối loạn tự kỷ.

Các nhà KH ngày nay cho rằng, trong rối loạn tự kỷ có nhiều dạng tự kỷ khác nhau. Trong đó tự kỷ điển hình và trầm trọng thuộc về mô tả của Kanner hay tự kỷ kiểu Kanner, còn tự kỷ nhẹ hoặc tự kỷ có khả năng trí tuệ cao thuộc về mô tả của Asperger hay tự kỷ kiểu Asperger và được gọi là hội chứng Asperger.

Để đưa ra những định nghĩa cũng như những chẩn đoán chính xác cho HCTK các nhà KH phải mất nhiều thập niên tranh cãi, nghiên cứu. Tuy nhiên, theo Jack Scott, những người bị tự kỷ là một dạng không thể tách biệt với những dạng bất thường về trí tuệ và thường bị xếp vào nhóm của những ” thằng ngốc ” và những ” người điên ” trong nhiều thế kỷ.

Vì tính chưa rõ ràng đó nên trong những thập niên nửa cuối của thế kỷ 20, nhiều cuộc tranh cãi đã diễn ra xung quanh việc định nghĩa HCTK, vì ngày càng có nhiều mô tả gần giống mô tả của Kanner và Asperger nhưng lại không điển hình với hai hội chứng này. Trước tình trạng này Lorna Wing và Fudith Gould đã tiến hành một cuộc nghiên cứu nhằm khảo sát tất cả trẻ nhỏ dưới 15 tuổi tại một khu vực ở London có bất kỳ chứng tật nào về thề chất và học tập cũng như có những hành vi khác thường từ nặng tới nhẹ. Sau nghiên cứu hai bà đưa ra kết luận như sau: Thứ nhất, Các hội chứng Kanner và Asperger thuộc về nhóm nhỏ nằm trong một dãy các dạng rối loạn gây ảnh hưởng xấu tới quan hệ tương tác và giao tiếp xã hội; Thứ hai, các rối loạn này có thể có ở các trẻ với bất kỳ mức độ thông minh nào; Thứ ba, các rối nhiễu này gắn với những vấn đề thể chất nào đó hoặc với khuyết tật khác về phát triển. Qua khảo sát này của Lorna Wing cho thấy tự kỷ kiểu Kanner là một dạng trong nhóm nhiều rối loạn tương tự. Như vậy là nằm chung hai rối loạn được xem là điển hình trên còn có những rối loạn khác với những đặc điểm, tính chất và mức độ trí tuệ khác nhau. Từ đây Lorna Wing đưa ra khái niệm Phổ Tự kỷ (Autism spectrum disorder ) để khái quát hiện tượng phức tạp này.

Theo ngược dòng lịch sử, khái niệm rối loạn với những điểm tương đồng, chứng tự kỷ đã được đề xuất trước đây và sau những nghiên cứu y khoa của Kanner. Cách nay một thế kỷ, Heller, một nhà giáo dục của thành Viên, đã mô tả những kiểu hành vi bất thường, theo đó trẻ cho thấy sự phát triển bình thường trong những năm đầu đời sau đó bị thoái lui nghiêm trọng về chức năng. Hiện tại chứng này có tên là Rối loạn tan rã ở trẻ em. Cũng tương tự như vậy, một năm sau bài viết đầu tiên của Kanner, Hans Asperger một thầy thuốc trẻ thành Viên, đã đưa ra khái niệm bệnh nhân cách của chứng tự kỷ hoặc ngày nay nó được hiểu là rối loạn Asperger (Asperger, 1944). Một nhà y khoa khác, An¬dreas Rett, đã mô tả một sự rối loạn phát triển khác thường ở những trẻ gái (Rett, 1966) đã mô tả đặc điểm về một giai đoạn ngắn phát triển bình thường và rồi xuất hiện sự giảm sút về vận động và trí tuệ. Rối loạn Rett cũng được liệt kê chính thức vào rối loạn phát triển lan tỏa. Nói chung khi bàn về lịch sử của HCTK có thể chia ra ra làm ba thời kỳ: Thời kỳ đầu tiên được đại diện cho như những năm trước mô tả lâm sàng của Kanner năm1943. Thứ hai , thời đại của Kanner . Cuối cùng kỷ nguyên hiện đại, mà bắt đầu là Rimland tạo ra một diện mạo mới trong giáo dục và điều trị HCTK.

Về mặt y khoa, những thay đổi quan niệm về hội chứng tự kỷ có thể nhận thấy trong lịch sử của hai hệ thống quốc tế phân loại các dạng rối loạn tâm bệnh và rối loạn hành vi. Thứ nhất là hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới (WHO) công bố, thứ hai là sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của Hội tâm bệnh học Hoa Kỳ. Lần xuất bản đầu tiên của hệ thống ICD không nói tới hiện tượng tự kỷ, khi tái bản lần thứ tám (1967) cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, đến khi tái bản lần thứ chín (1977) đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục “loạn tâm trẻ em”. Sự tiến bộ rõ rệt trong quan niệm của hai hệ thống về chứng tự kỷ được đánh dấu bằng lần tái bản thứ mười của ICD và lần tái bản thứ ba, thứ tư của DSM. Hai hệ thống đều cho rằng các tình trạng tự kỷ đều thuộc trong một dãy các rối loạn về phát triển mà không phải “loạn tâm”. Cả hai hệ thống phân loại cùng sử dụng tên gọi là “Rối loạn phát triển lan tỏa” (Lorna Wing, 1998).

Nghiên cứu về HCTK, lần xuất bản thứ nhất(1953) và thứ 2 (1968) cuốn Sổ Tay Thống Kê Và Chẩn Đoán Các Rối Loạn Tâm Thần của Hiệp Hội Những Nhà Tâm Thần Mỹ chỉ đưa ra những khái niệm tâm thần nhi khi nói về giá trị chính thức trong mô tả trẻ tự kỷ. Sau đó năm 1980 với Hệ thống DSM III là một sự cải tiến quan trọng. Nó mở rộng việc nhận biết một cách chính thức chứng tự kỷ, loại bỏ những giả thuyết trước đây về mối quan hệ giữa tự kỷ và tâm thần phân liệt, và cung cấp một định nghĩa hữu ích về cách tiếp cận mở. HCTK được xếp cùng nhiều rối loạn khác nhau trong cùng nhóm rối loạn thời thơ ấu. Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (PDD) bao gồm tính tự kỷ nhũ nhi, Rối loạn phát triển lan tỏa sớm ở trẻ em (COPDD). Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (atypical PDD), Rối loạn phát triển lan tỏa di chứng (residual COPDD). Khác với những lần xuất bản trước, tái bản lần này, DSM-III đã phân biệt rõ ràng sự khác nhau giữa HCTK và bệnh tâm thần phân liệt, đồng thời làm rõ hơn khái niệm Rối loạn phát triển lan tỏa và những hội chứng trong rối loạn phát triển lan tỏa (trong đó có HCTK).

HCTK ngày càng được khái quát hoàn thiện hơn. DSM-III-R đã có những miêu tả cải tiến hơn so với DSM-III (Volkmar, Cicchetti, Cohen, & Bregman, 1992), ở đây khái niệm “Tự kỷ Di chứng” đã không còn phù hợp, đồng thời phân nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa sớm ở trẻ em (COPDD) cũng được loại bỏ. Do đó DSM-III-R chủ trương phân Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (PDD) thành hai nhóm là: Rối loạn tự kỷ và Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa Không Đặc Hiệu (PDD NOS).

Đến năm 1994, DSM IV tiếp tục thuật ngữ chẩn đoán với Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (PDD) và PDD gồm năm thể loại rối loạn phát triển khác nhau: Rối loạn tự kỷ (Autistic disorder), Rối loạn Rett (Rett’s disorder), Rối loạn tan rã thời ấu thơ (Childhood disintegrative disorder), Rối loạn Asperger (Asperger’s disorder), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Pervasive developmental disorder not otherwise specified). Cho đến nay DSM-IV-TR là bảng phân loại bệnh mới nhất và hoàn thiện nhất của Hiệp Hội Những Nhà Tâm Thần Mỹ.

Cũng nghiên cứu về tự kỷ, một hệ thống phân loại khác ( độc lập với Hiệp hội những nhà Tâm thần mỹ) thuộc Tổ chức Y tế Thế giới. Năm 1978, ICD-9 chính thức thừa nhận tự kỷ ở trẻ em nằm trong phân loại bệnh tâm thần nhi, trong đó bao gồm các bệnh tâm thần đặc hiệu và bệnh tâm thần không đặc hiệu. Chiếu theo cách tiếp cận lịch sử bệnh ICD, tự kỷ được mô tả đầu tiên thuộc về tâm thần nhi. Năm 1992, ICD -10 hoàn thiện hơn trong phân loại HCTK, các tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng và chi tiết hơn: Trong Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (PDD) gồm những hội chứng sau: Tính tự kỷ ở trẻ em (F84.0), Tự kỷ không điển hình (F84.1), Hội chứng Rett (F84.2), Rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em (F84.3), Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình (F84.4), Hội chứng Asperger (F84.5), Rối loạn phát triển lan tỏa khác (F84.8), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9).

Trong suốt quá trình phát hiện và nghiên cứu trẻ tự kỷ, ngày nay các nhà KH đã đưa ra các tiêu chuẩn chẩn đoán được khái quát trong hai bảng phân loại bênh quốc tế là DSM IV và ICD 10. Đây là hai bảng phân loại bệnh tật có uy tín nhất vào thời điểm hiện nay trên thế giới.

TS. Ngô Xuân Điệp

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *